ALS5-SPG11-KIAA1840 Charcot-Marie-Tooth mutazioni genetiche

Charcot-Marie-Tooth: uno studio italiano rileva mutazione causale.

La malattia di Charcot-Marie-Tooth comprende alcune neuropatie periferiche che presentano gli stessi sintomi come debolezza muscolare distale e atrofia, perdita di sensibilità, riflessi diminuiti e deformità del piede. Sono molte le mutazioni genetiche scoperte finora e ricollegabili a questa patologia, anche se ancora non si è riuscito a spiegare cosa esattamente porta all’insorgenza della Charcot-Marie-Tooth.

Sulla rivista Brain è stato pubblicato uno studio condotto dalla Fondazione Santa Lucia e dall’Università di Roma Tor Vergata con il finanziamento del Ministero della Salute e della Fondazione Telethon, con il coinvolgimento anche di università internazionali quali Università di San Paolo (Brasile), Toronto (Canada), Cambridge (Gran Bretagna) e Tokushima (Giappone).

Cosa ha voluto indagare lo studio.

La ricerca, coordinata da del Prof. Antonio Orlacchio, Responsabile del Laboratorio di Neurogenetica della Fondazione Santa Lucia di Roma e Docente di Neurologia presso il Dipartimento di Medicina dei Sistemi dell’Università di Roma Tor Vergata, ha voluto osservare alcuni geni, ALS5/SPG11/KIAA1840.

Questi geni spesso provocano paraplegia spastica e nel 40% dei casi portano a sclerosi laterale amiotrofica giovanile. Si è, inoltre, notato che chi presentasse queste due patologie, spesso contraeva anche la Charcot-Marie-Tooth. Nello studio si è quindi voluto osservare questi geni in individui affetti dalla neuropatia di Charcot-Marie-Tooth.

Il professor Orlacchio infatti spiega:

Alcune manifestazioni cliniche della malattia sono molto simili a quelle riscontrate nella sclerosi laterale amiotrofica ad esordio giovanile, in cui ci eravamo già imbattuti nel 2010. In più, presentano somiglianze con particolari forme della paraplegia spastica ereditaria, un’altra malattia causata da difetti in questo stesso gene.

I casi analizzati nella ricerca.

Per lo studio sono stati presi in considerazione 28 famiglie di diversa nazionalità, non imparentate tra loro con casi di Charcot-Marie-Tooth, nelle quali si sono ricercati i geni già correlati alla paraplegia spastica e sclerosi laterale atrofica.

Conclusioni finali

Nella ricerca sono state trovate 15 mutazioni ALS5/SPG11/KIAA1840 in 12 famiglie, alcune delle quali mai individuate prima. I risultati dello studio pertanto indicano che questi geni possono comportare un’ampia gamma di patologie, tra cui la Charcot-Marie-Tooth.

Il professor Orlacchio conclude:

All’inizio delle nostre ricerche, una serie d’indizi ci aveva quindi indotto a sospettare che KIAA1840 potesse avere a che fare anche con la malattia di Charcot-Marie-Tooth. I risultati dello studio hanno alla fine confermato i sospetti da cui eravamo partiti

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