Un gruppo di ricercatori dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano ha effettuato uno studio sull’effetto di un farmaco già esistente, che stimola una particolare proteina, su alcune malattie.

Lo studio sul farmaco Niaspan

Lo studio è stato condotto sui topi e ha dimostrato che i pazienti affetti da alcune forme di neuropatia di Charcot-Marie-Tooth potrebbero trarre beneficio dal farmaco Niaspan, a base di niacina e usato per abbassare il colesterolo.

La Charchot-Marie-Tooth è un tipo di neuropatia ereditaria che va ad agire a livello neuromuscolare, colpendo il sistema periferico e provocando debolezza muscolare, atrofia e perdita della sensibilità agli arti.

Lo studio è stato finanziato dall’Associazione Francese contro le Miopatie (AFM), dalla Fondazione Telethon e dall’ERA-Net for Research Programmes on Rare e ha evidenziato che il farmaco Niaspan impedisce di produrre eccessiva mielina, la guaina che riveste nervi. Questo potrebbe, quindi, dare beneficio alle neuropatie ipermielinizzanti.

L’interesse per la mutazione genetica MTMR2

Il lavoro è frutto di decenni di ricerca e parte dall’interesse di Alessandra Bolino, capo dell’Unità Neuropatie ereditarie umane, per una mutazione genetica del MTMR2, da lei stessa scoperta nei primi anni 2000, che provoca una delle neuropatie di Charcot-Marie-Tooth più aggressive.

«Al tempo il genoma umano non era stato ancora sequenziato e il gene MTMR2 era solo il quinto gene che si scopriva essere legato a queste terribili malattie. Oggi, dopo appena una quindicina di anni, i geni mutati nelle neuropatie Di Charcot-Marie-Tooth sono diventati quasi 90. Una parte di questi geni se mutati danno origine a neuropatie ipermielinizzanti, ovvero associate a un’eccessiva produzione di mielina».

Nella ricerca sono state prese in considerazione due tipologie di neuropatia, una causata per l’appunto dal gene MTMR2, mentre l’altra meno aggressiva, ma più frequente, conosciuta con l’acronimo di HNPP.

Com’è nata l’idea di trattare queste neuropatie con il Niapsan

L’idea invece di usare un farmaco che abbassi il colesterolo è venuta a un altro gruppo di ricerca coordinato da Carla Traveggia, capo dell’Unità delle Interazioni axo-gliali e che nel 2011 ha scoperto il meccanismo con cui una proteina riesce a diminuire la produzione di mielina.

«Si sapeva già che il farmaco stimola l’attività della proteina TACE. Abbiamo semplicemente messo insieme i pezzi del puzzle, ottenendo in modo indiretto che le cellule di Schwann riducessero la produzione di mielina. I risultati ottenuti confermano la correttezza della nostra intuizione»

I prossimi studi per far diventare realtà il farmaco

I ricercatori pensano inoltre che questo meccanismo possa anche essere valido in tutte le neuropatie Di Charcot-Marie-Tooth, non solo le due prese in considerazione nello studio.

I prossimi passi saranno quelli di trovare altre conferme sugli effetti di questo farmaco e iniziare i primi studi sull’uomo, passo che potrebbe essere favorito dal fatto che il farmaco è già utilizzato per tenere sotto controllo il colesterolo.

«Sono risultati ancora preliminari e bisogna avere la pazienza di raccogliere altre conferme. Allo stesso tempo però vanno guardati con grande speranza»

Afferma uno degli autori della ricerca, Stefano Previtali, leader del gruppo Rigenerazione neuromuscolare del San Raffaele.

Lo studio è stato inoltre pubblicato sulla rivista EMBO Molecular Medicine.